Актуальность . Гипоплазия зрительного нерва (ГЗН) встречается в экономически развитых странах с частотой не менее 7 случаев на 100 000 населения и является причиной слабовидения и слепоты в 5-6% случаев. Выявление и адекватная верификация аномалий диска зрительного нерва у детей в первые месяцы жизни имеет значение не только для их своевременной офтальмологической реабилитации, но и играет чрезвычайно важную роль для генетического консультирования и ранней диагностики у младенцев ассоциированных с мальформациями зрительного нерва системных заболеваний.
Из-за небольшого числа публикаций, посвященных ГЗН и ее связи с системной патологией, офтальмологи недостаточно информированы о характере течения и клинических особенностях некоторых заболеваний из этой группы, что обусловливает высокую частоту диагностических ошибок и неудовлетворительные функциональные результаты лечения.
Цель . Изучить диагностические критерии ГЗН у детей.
Материал и методы . Были проанализированы результаты нейроофтальмологического обследования и наблюдения 25 детей с ГЗН в возрасте от 7 до 16 лет. Сбор материала проводился в Республиканской клинической офтальмологической больнице. Всем больным были проведены: сбор анамнестических данных, клиническое и офтальмологическое исследование.
Результаты . Установлено, что основные причины развития ГЗН - пре- и перинатальные поражения ЦНС (перивентрикулярного белого вещества) плода, обусловленные гипоксически-ишемическими нарушениями (32%), внутриутробной инфекцией (8%) и хроническими токсическими воздействиями (4%). ГЗН приблизительно с равной частотой может поражать как один (44%), так и два (56%) глаза. ГЗН характеризуется типичными офтальмоскопическими проявлениями — уменьшением размеров ДЗН (в 100%) случаев, его деколорацией (48%), симптомом «двойного кольца» (44%), штопорообразной извитостью ретинальных сосудов (32%), отсутствием макулярного и фовеолярного рефлексов (96%). ГЗН во всех случаях верифицирована при исследовании глазного дна.
У детей с ГЗН отмечается высокий уровень аметропий (92%), глазодвигательных нарушений (80%), сопутствующих изменений переднего и заднего отрезка (64%), затрудняющих ее диагностику и усугубляющих зрительную депривацию, что обусловливает частое развитие амблиопии.
В результате нейрорадиологических исследований у 72% больных были установлены патологические изменения головного мозга. Некоторые из этих аномалий могут не вызывать нейроэндокринных нарушений, в частности, агенезия прозрачной перегородки (обнаружена у 32% больных) и гипо- или агенезия мозолистого тела (у 40%). У детей с двусторонним поражением при нейрорадиологическом обследовании патология ЦНС выявляется почти в 3 раза чаще (р
У всех детей с ГЗН обнаружены уменьшение вертикального и/или горизонтального диаметра диска ЗН, снижение рефлективности и истончение (р
При ГЗН сильнее страдает световосприятие на синий и зеленый цвета и степень световосприятия, что свидетельствует о происходящих необратимых процессах в зрительном нерве и стойкой ишемии и отражает коэффициент снижения зрения. Полученные данные КЧСМ могут служить дифференциально-диагностическим критерием.
Выводы . 1. Основные причины формирования ГЗН — пре- и перинатальные поражения перивентрикулярного белого вещества головного мозга плода, обусловленные гипоксически-ишемическими нарушениями (32%), внутриутробной инфекцией (8%) и хроническими токсическими воздействиями (4%). 2. В связи с распространенностью системной патологии у детей с ГЗН при их наблюдении необходимо использовать методы лучевой диагностики: во всех случаях — нейросонографию, а у детей из группы риска (при двустороннем поражении, при сочетании ГЗН с неонатальными гипогликемией и/или длительной желтухой) — магнитно-резонансное и ультразвуковое исследование органов брюшной полости и забрюшинного пространства.
Гипоплазия со стороны зрительного нерва характеризуется уменьшенным количеством нервных элементов. Она может быть как односторонней, так и двусторонней.
Данная аномалия относится к врожденным патологиям.
Гипоплазия может быть как самостоятельным заболеванием, так и сочетаться с другими пороками развития глаза.
Зрительный диск при данной патологии может быть меньше нормы от 30 до 50 %. Самым запущенным случаем считается аплазия, то есть полное отсутствие зрительных нервных волокон.
Этиология
Вызвать появление данной патологии могут следующие вещества, которые принимались матерью во время периода беременности:
- Напитки, содержащие алкоголь;
- Хинин;
- Протаминцинкинсулин;
- Стероидные средства;
- Диуретические препараты;
- Противовирусные медикаменты;
- Антиконвульсанты.
Также спровоцировать появление данной патологии у будущего ребенка может диабет у матери.
Виды и формы
По характеру поражения гипоплазия может быть:
Также она может носить изолированное течение или сочетанный характер.
При различных синдромах, которые проявляются нарушениями со стороны эндокринной системы, а также с пороками развития, которые затрагивают срединные структуры головного мозга.
Симптоматика
Основными признаками данного состояния являются:
- Острота зрения может, как соответствовать норме, так и ухудшаться, вплоть до слепоты;
- Нарушения в поле зрения глаз;
- Дисхроматопсия;
- Афферентное зрачковое нарушение;
- Гипоплазия Фовеа;
- Аниридия;
- Микрофтальм;
- Косоглазие;
- Нистагм.
Изменения формы и цвета зрительного нерва имеют следующие особенности:
- Диск небольшого размера;
- Диск обладает серым оттенком;
- Его окружает хориоретинальная атрофия;
- Калибр сосудистых элементов не изменен, однако они могут иметь извилистую форму;
- Расстояние от фовеола до височной стороны диска больше нормы и превышают 3 диаметра зрительного диска.
Диагностические мероприятия
Для постановки такого диагноза, как «гипоплазия зрительного нерва» одних только признаков не достаточно — необходимо комплексное обследование организма с использованием таких исследовательских методик:
- Рентген-диагностика, с помощью нее можно установить уменьшенные в размерах зрительные каналы;
- При компьютерной томографии орбитального участка, а также головного мозга можно наблюдать сужение и истончение зрительного нерва в орбитальной части, уменьшенный диаметр зрительного отверстия;
- МРТ используется при спорных случаях, хорош, как неинвазивный способ диагностики;
- Ультразвуковое исследование.
В некоторых клинических ситуациях применимы следующие специфические методики исследования, такие как:
- Измерение расстояния в соотношении диска к макуле (в норме их расстояние должно быть в 3 раза меньше диаметра диска) при фоторегистрации;
- Определение параметров зрительного диска при помощи компьютерных анализаторов;
- Фоторегистрация дна глаза в так называемом бескрасном цвете с использованием высокого разрешения. Таким образом, можно определить нарушения в слое нервов;
- Оптическая когерентная томография. Она может выказать толщину слоя нервов.
Дифференциальная диагностика касается аплазии, которая схожа с гипоплазией зрительного нерва своими проявлениями, однако не клиническими признаками: при аплазии нельзя определить центральные сосуды в области сетчатки глаза, при гипоплазии – они определяются и имеют нормальные размеры и штопороподобный ход.
Лечение
Существует множество скептических мнений по поводу терапии данного патологического состояния, однако ряд попыток реабилитационного характера, которые были предприняты у лиц раннего возраста с гипоплазией зрительного нерва, дали положительный результат.
Так в раннем детском возрасте лечение гипоплазии сводится к :
- Ликвидации влияния глазной депривации на еще не окончательно созревшую зрительную систему. Проводятся профилактические мероприятия по предотвращению развития амблиопии, а если требуется – проводится ее лечение;
- Раннему назначению контактной коррекции (в том числе очковой) аметропии;
- Дозированной окклюзии глаза, который не поражен;
- Использованию лазерной плеоптики.
Гипоплазия зрительного нерва — это врождённое состояние, при котором зрительный нерв человека меньше, чем обычно. Это приводит к плохо развитому зрению, диапазон которого может варьироваться от слегка уменьшенного зрения только одним глазом до полной слепоты. Дополнительные гормональные и развитие аномалий часто связаны с этим состоянием. Гипоплазия зрительного нерва обычно диагностируется у детей в возрасте от трех до четырёх лет.
Ранние признаки этого состояния могут включать необычные движения глаз, называемые нистагмом, который является движением глаз без фокусировки или цели. Независимо от состояния, это может быть признаком плохого зрения у детей. Повреждение, вызванное этим состоянием, является последовательным и не ухудшается с течением времени.
Проблемы с гипоплазией зрительного нерва часто распространяются через глаза в мозг. Многие с таким условием также страдают от ненормальной функции мозга, которая может варьироваться от очень незначительной до тяжелой. Аномальная функция мозга обычно вызвана синдромом Де Морсиера. Это расстройство, также называемое септооптической дисплазией, вызвано, когда перегородка pellucidum головного мозга не полностью сформирована.
Когда эта часть мозга недоразвита, это может привести к незначительным или серьезным проблемам с двигательной функцией, речью и интеллектом. У детей с этим состоянием также распространены приступы, но их обычно можно контролировать специальными лекарствами.
У детей, страдающих от недостаточного развития зрительного нерва, также может быть плохо функционирующий гипофиз. Гипофиз ответственен за высвобождение организмом гормонов, которые контролируют всё, начиная от метаболизма тела и заканчивая сексуальным развитием позже в жизни. Если гипофиз не вырабатывает эти гормоны, то ребенку могут назначаться гормональные добавки, чтобы компенсировать их отсутствие.
С гипоплазией зрительного нерва невозможно улучшить зрение ребенка. Из-за большого разнообразия условий и инвалидности, связанных с этим состоянием, пострадавшие лица обычно должны находиться под регулярной опекой офтальмолога, эндокринолога и невролога. Иногда также привлекаются социальные работники и другие помощники, чтобы обеспечить максимальный уход за ребёнком.
Дети с гипоплазией зрительного нерва могут иногда ходить в школу с детьми, не имеющими ограниченных возможностей, но если их функция мозга сильно зависит от этого состояния, это может оказаться невозможным. Независимо от вида обучения, которое получает ребенок, ему нужны дополнительные инструменты, такие как специальные книги с большим шрифтом или лупа, которые облегчают чтение маленького текста. Им также может потребоваться участие в логопедии и других дополнительных услугах для улучшения их общего состояния жизни.
Возникает гипоплазия зрительного нерва в результате влияния на организм беременной женщины вредных факторов или наследственно обусловленного заболевания. При этом у новорожденного обнаруживается косоглазие, нистагм, может наблюдаться уменьшение размеров глазного яблока и отсутствие зрачка. Лечение заключается в проведении поддерживающей терапии витаминно-минеральными комплексами или выполнении оперативного вмешательства, которое устраняет косоглазие и улучшает микроциркуляцию и питание ДЗН (диска зрительного нерва).
Причины развития
Гипоплазия диска зрительного нерва возникает у ребенка в период внутриутробного развития под воздействием на организм матери таких факторов:
- курение;
- употребление алкоголя или наркотиков;
- сахарный диабет;
- гипотиреоз;
- прием медикаментозных препаратов;
- инфицирование цитомегаловирусом;
- герпетическая инфекция;
- ионизирующее излучение;
- травмы;
- воздействие высоких или низких температур;
- маловодие;
- генетические аномалии.
На фоне располагающих факторов ганглиозные клетки у плода делятся неправильно. При этом происходит нарушение деления ганглиозных клеток глаза на 2 месяце внутриутробного развития или отмирание нервных волокон на последних сроках гестации. Часто эта аномалия сочетается с другими нарушениями в головном мозге и вызвана сдавлением структур зрительного нерва в процессе патологического роста, новообразований или экссудата.
Положительный эффект оказывает электростимуляция зрительного нерва.
Основные симптомы
Недоразвитие ДЗН вызывает возникновение у детей таких клинических признаков, как:
Патология ДЗН заметна у малыша по косоглазию. - косоглазие;
- нистагм;
- нарушение ориентации в пространстве;
- двоение перед глазами;
- головокружение;
- невозможность фиксации взгляда;
- головная боль;
- уменьшение размеров глазного яблока;
- нарушение поля и затуманенность зрения;
- невозможность различать цвета;
- повышенная утомляемость;
- снижение остроты зрения.
Появление симптомов отмечается сразу после рождения и проявляется в отклонении глазных яблок в одну или разные стороны, а также при повороте головы для выбора точки наилучшего видения предмета. Нарастание признаков наблюдается при волнении, плохом самочувствии или после перенесенных инфекционных и вирусных заболеваний. При офтальмоскопии заметно уменьшение размеров и серый цвет диска зрительного нерва и вокруг него наблюдается атрофия сетчатки и ее структур.
Последствия и осложнения
Проблема больного часто осложнена атрофией сетчатки. Гипоплазия диска зрительного нерва вызывает ряд неприятных явлений. Наиболее часто к ним относится выраженное косоглазие и снижение остроты зрения одним или обоими глазами. Недоразвитие нервных волокон приводит к атрофии структур сетчатки и потери способности видеть даже незначительные элементы. Возможно также прогрессирование офтальмологических нарушений, поэтому для предотвращения слепоты необходимо проводить поддерживающую терапию. Одними из основных осложнений при гипоплазии зрительного нерва является эндофтальм, склерит и другие воспалительные поражения глаза, которые вызваны расстройством трофики его структур. Нередко патология сочетается с отсутствием хрусталика или врожденными злокачественными новообразованиями головного мозга.
Диагностические мероприятия
Заподозрить гипоплазию ДЗН можно по присутствию у ребенка характерных для этого заболевания клинических признаков. Для подтверждения диагноза рекомендуется провести большое количество лабораторных и инструментальных исследований. Поскольку заболевание является наследственно или генетически обусловленным, то в случае присутствия патологии у ближайших родственников внутриутробно проводится скрининговое исследование, что позволяет выявить недоразвитие зрительного нерва. А также выполняют электроретинографию, что дает возможность оценить степень нарушения зрительной функции.
Такая патология хорошо визуализируется при прохождении МРТ. Характерными являются изменения на глазном дне, что хорошо определяются с помощью офтальмоскопии. Обнаружить сопутствующую патологию помогает компьютерная и магнитно-резонансная томография головы. Гистологическое исследование образца биоптата сетчатки устанавливает сниженное количество светочувствительных клеток. С помощью визиометрии определяют зрительную дисфункцию.
