हम इस प्रश्न का उत्तर ढूंढेंगे, और यह भी निर्धारित करेंगे कि जीवित जीवों के लिए उनका क्या महत्व है। उनके प्लेसमेंट और निर्माण की व्यवस्था क्या है?

एक छोटा सा विश्राम

क्रोमोसोम जीन मशीनरी का एक महत्वपूर्ण हिस्सा हैं। वे डीएनए भंडार के रूप में कार्य करते हैं। कुछ वायरस में सिंगल-स्ट्रैंडेड अणु होते हैं, लेकिन ज्यादातर मामलों में वे डबल-स्ट्रैंडेड होते हैं और रैखिक या एक रिंग में बंद होते हैं। लेकिन डीएनए विशेष रूप से कोशिकीय जीवों में गुणसूत्रों में स्थित होता है। अर्थात्, वायरस में इस भंडारण का सामान्य अर्थ में उपयोग नहीं किया जाता है, क्योंकि सूक्ष्मजीव स्वयं ऐसी भूमिका निभाता है। जब कुंडलित किया जाता है, तो अणुओं को अधिक सघनता से रखा जाता है। क्रोमोसोम क्रोमैटिन से बने होते हैं। यह एक विशेष फाइबर है जो तब बनता है जब यूकेरियोटिक डीएनए हिस्टोन नामक विशेष प्रोटीन कणों के चारों ओर लपेटता है। वे एक निश्चित अंतराल पर स्थित हैं, इसलिए संरचना स्थिर है।

गुणसूत्रों के बारे में

वे कोशिका केन्द्रक के मुख्य संरचनात्मक तत्व हैं। स्व-प्रजनन की क्षमता के कारण, गुणसूत्र पीढ़ियों के बीच आनुवंशिक संबंध प्रदान कर सकते हैं। विभिन्न जानवरों और लोगों में उनकी लंबाई के अंतर पर ध्यान दिया जाना चाहिए: उनका आकार अंश से लेकर दसियों माइक्रोन तक भिन्न हो सकता है। निर्माण के लिए रासायनिक आधार के रूप में न्यूक्लियोप्रोटीन का उपयोग किया जाता है, जो प्रोटामाइन और हिस्टोन जैसे प्रोटीन से बनते हैं। गुणसूत्र लगातार स्थित होते हैं और यह जीवन के सभी संभावित उच्च रूपों पर लागू होता है। इस प्रकार, पशु कोशिका में गुणसूत्र कहाँ स्थित हैं, इसके बारे में उपरोक्त कथन पौधों पर बिल्कुल उसी आत्मविश्वास के साथ लागू किया जा सकता है। खिड़की के बाहर देखो। आप इसके पीछे कौन से पेड़ देख सकते हैं? लिंडन, ओक, सन्टी, अखरोट? या शायद करंट और रास्पबेरी झाड़ियाँ? इस प्रश्न का उत्तर देते हुए कि सूचीबद्ध पौधों में गुणसूत्र कहाँ स्थित हैं, हम कह सकते हैं कि वे पशु जीवों के समान स्थान पर हैं - में

कोशिका में गुणसूत्रों का स्थान: चुनाव कैसे किया जाता है

एक बहुकोशिकीय यूकेरियोट का स्वामी होता है यह पिता और माता के जीनोम से बना होता है। अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया के लिए धन्यवाद, वे एक दूसरे के साथ संयुग्मित होते हैं। यह क्षेत्रों के आदान-प्रदान - पार करने की प्रक्रिया को सुनिश्चित करता है। इन मामलों में संभोग संभव है। यह कोशिकाओं में जीन के कामकाज को सुनिश्चित करने के लिए आवश्यक है जो विभाजित नहीं होते हैं, लेकिन निष्क्रिय अवस्था में होते हैं। इसका परिणाम यह होता है कि गुणसूत्र केन्द्रक में होते हैं और विभाजन के कार्यों को जारी रखने के लिए उन्हें इसकी सीमाएँ नहीं छोड़नी चाहिए। बेशक, कोशिका में न्यूक्लियोटाइड अवशेष ढूंढना मुश्किल नहीं है। लेकिन ज्यादातर मामलों में, यह या तो माइटोकॉन्ड्रिया में जीनोम है, या पूरे के अलग-अलग हिस्से हैं जो टूट गए हैं और अब "मुक्त रूप से तैर रहे हैं।" केन्द्रक के बाहर पूर्ण गुणसूत्र ढूँढना बहुत कठिन है। और अगर ऐसा होता है तो यह पूरी तरह से शारीरिक क्षति के कारण होता है।

गुणसूत्र समुच्चय

यह कोशिका केन्द्रक में मौजूद गुणसूत्रों के पूरे समूह को दिया गया नाम है। प्रत्येक जैविक प्रजाति का अपना स्थिरांक और विशिष्ट सेट होता है, जो विकास के दौरान तय किया गया था। यह दो प्रकार का हो सकता है: एकल (या अगुणित, जानवरों में पाया जाता है) और दोहरा (या द्विगुणित)। सेट उनमें मौजूद गुणसूत्रों की संख्या में भिन्न होते हैं। अत: घोड़ों में इनकी संख्या दो होती है। लेकिन प्रोटोजोआ और कुछ बीजाणुधारी पौधों में इनकी संख्या हजारों तक पहुंच सकती है। वैसे, अगर हम इस बारे में बात करें कि बैक्टीरिया में गुणसूत्र कहाँ स्थित हैं, तो यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि वे, एक नियम के रूप में, नाभिक में भी स्थित होते हैं, लेकिन यह भी संभव है कि वे साइटोप्लाज्म में "स्वतंत्र रूप से" तैरते रहेंगे। लेकिन यह बात विशेष रूप से एककोशिकीय जीवों पर लागू होती है। इसके अलावा, वे न केवल मात्रा में, बल्कि आकार में भी भिन्न होते हैं। एक व्यक्ति के सेट में 46 गुणसूत्र होते हैं।

गुणसूत्र आकारिकी

इसका सीधा संबंध उनके सर्पिलीकरण से है। इसलिए, जब वे इंटरफ़ेज़ चरण में होते हैं, तो वे सबसे अधिक विकसित होते हैं। लेकिन विभाजन की प्रक्रिया की शुरुआत में, गुणसूत्र अपने सर्पिलीकरण के माध्यम से तीव्रता से छोटे होने लगते हैं। इस स्थिति की सबसे बड़ी डिग्री मेटाफ़ेज़ चरण में होती है। इस पर अपेक्षाकृत छोटी एवं सघन संरचनाएँ बनती हैं। मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र दो क्रोमैटिड्स से बनता है। बदले में, वे तथाकथित प्राथमिक तंतु (क्रोमोनेमेटा) से बने होते हैं।

व्यक्तिगत गुणसूत्र

वे सेंट्रोमियर (प्राथमिक संकुचन) के स्थान के आधार पर प्रतिष्ठित होते हैं। यदि यह घटक नष्ट हो जाता है, तो गुणसूत्र विभाजित होने की क्षमता खो देते हैं। और इसलिए प्राथमिक संकुचन गुणसूत्र को दो भुजाओं में विभाजित करता है। द्वितीयक भी बन सकते हैं (इस मामले में, परिणामी परिणाम को उपग्रह कहा जाता है)। प्रत्येक प्रकार के जीव में गुणसूत्रों का अपना विशिष्ट (संख्या, आकार या आकार में) सेट होता है। यदि यह दोगुना है, तो इसे कैरियोटाइप के रूप में नामित किया गया है।

आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत

इन वाहकों का वर्णन सबसे पहले आई.डी. द्वारा किया गया था। 1874 में चिस्त्यकोव। 1901 में, विल्सन ने उनके व्यवहार में समानता की उपस्थिति की ओर ध्यान आकर्षित किया। फिर उन्होंने अर्धसूत्रीविभाजन और निषेचन में आनुवंशिकता के मेंडेलियन कारकों पर ध्यान केंद्रित किया और निष्कर्ष निकाला कि जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। 1915-1920 के दौरान मॉर्गन और उनके कर्मचारियों ने इस स्थिति को साबित किया। उन्होंने कई सौ जीनों को ड्रोसोफिला गुणसूत्रों में स्थानीयकृत किया, जिससे पहला आनुवंशिक मानचित्र तैयार हुआ। इस समय प्राप्त आंकड़ों ने इस दिशा में विज्ञान के सभी बाद के विकास का आधार बनाया। साथ ही, इस जानकारी के आधार पर आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत विकसित किया गया, जिसके अनुसार इन वाहकों की बदौलत कोशिकाओं और संपूर्ण जीवों की निरंतरता सुनिश्चित होती है।

रासायनिक संरचना

अनुसंधान जारी रहा, और पिछली शताब्दी के 30-50 के दशक में जैव रासायनिक और साइटोकेमिकल प्रयोगों के दौरान, यह स्थापित किया गया कि वे किस चीज से बने थे। उनकी रचना इस प्रकार है:

1. मूल प्रोटीन (प्रोटामाइन और हिस्टोन)।
2. गैर-हिस्टोन प्रोटीन.
3. परिवर्तनशील घटक. वे आरएनए और अम्लीय प्रोटीन हो सकते हैं।

क्रोमोसोम डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोप्रोटीन स्ट्रैंड से बनते हैं। इन्हें बंडलों में जोड़ा जा सकता है. 1953 में, संरचना की खोज की गई और इसके ऑटो-प्रजनन के तंत्र को नष्ट कर दिया गया। न्यूक्लिक कोड के बारे में प्राप्त ज्ञान ने एक नए विज्ञान - आनुवंशिकी के उद्भव के आधार के रूप में कार्य किया। अब हम न केवल यह जानते हैं कि कोशिका में गुणसूत्र कहाँ स्थित होते हैं, बल्कि हमें यह भी पता है कि वे किस चीज से बने होते हैं। जब सामान्य रोजमर्रा की बातचीत में वे वंशानुगत तंत्र के बारे में बात करते हैं, तो उनका मतलब आमतौर पर एक डीएनए होता है, लेकिन अब आप जानते हैं कि यह केवल इसका घटक है।

लिंग गुणसूत्र

स्तनपायी (मनुष्यों सहित) के लिंग के लिए जिम्मेदार जीन एक विशेष जोड़े में पाए जाते हैं। संगठन के अन्य मामले भी हो सकते हैं जिनमें सब कुछ प्रत्येक प्रकार के लिंग गुणसूत्र के अनुपात से निर्धारित होता है। जिन जानवरों की इस प्रकार की परिभाषा होती है उन्हें ऑटोसोम कहा जाता है। मनुष्यों (और अन्य स्तनधारियों में भी) में, महिला का लिंग उन्हीं गुणसूत्रों द्वारा निर्धारित होता है, जिन्हें X के रूप में नामित किया जाता है। पुरुषों के लिए, X और Y का उपयोग किया जाता है। लेकिन कोई यह कैसे चुने कि बच्चा किस लिंग का होगा? प्रारंभ में, मादा वाहक (अंडाणु) परिपक्व होता है, जिसमें एक्स स्थित होता है। और लिंग हमेशा शुक्राणुकोशिकाओं की सामग्री से निर्धारित होता है। उनमें X और Y दोनों गुणसूत्र समान अनुपात (प्लस/माइनस) में होते हैं। अजन्मे बच्चे का लिंग उस वाहक पर निर्भर करता है जो सबसे पहले निषेचन करता है। और परिणामस्वरूप, या तो एक महिला (XX) या एक पुरुष (XY) उत्पन्न हो सकती है। इसलिए, हमने न केवल यह पता लगाया कि मनुष्यों में गुणसूत्र कहाँ स्थित हैं, बल्कि एक नए जीव का निर्माण करते समय उनके स्थान और संयोजन की विशेषताओं का भी पता लगाया। यह ध्यान देने योग्य है कि यह प्रक्रिया जीवन के सरल रूपों में कुछ हद तक सुविधाजनक है, इसलिए, जैसे-जैसे आप इससे परिचित होते हैं कि उनके पास क्या है और यह कैसे आगे बढ़ता है, आप यहां वर्णित मॉडल से थोड़ा अंतर देख सकते हैं।

संचालन

क्रोमोसोमल डीएनए को एक टेम्पलेट के रूप में सोचा जा सकता है जो विशिष्ट मैसेंजर आरएनए अणुओं को संश्लेषित करने का काम करता है। लेकिन यह प्रक्रिया केवल एक निश्चित क्षेत्र के विषादीकरण की स्थिति में ही हो सकती है। किसी जीन या संपूर्ण गुणसूत्र के कार्य करने की संभावना के बारे में बोलते हुए, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि उनके कामकाज के लिए कुछ शर्तों की आवश्यकता हो सकती है। आपने शायद इंसुलिन के बारे में सुना होगा? इसके उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन पूरे मानव शरीर में पाया जाता है। लेकिन इसे तभी सक्रिय किया जा सकता है और काम किया जा सकता है जब यह अग्न्याशय बनाने वाली आवश्यक कोशिकाओं में हो। और ऐसे बहुत सारे मामले हैं. यदि हम चयापचय से पूरे गुणसूत्र के बहिष्कार के बारे में बात करते हैं, तो हम सेक्स क्रोमैटिन शरीर के गठन को याद कर सकते हैं।

मानव गुणसूत्र

1922 में पीटनर ने परिकल्पना की कि मनुष्य में 48 गुणसूत्र होते हैं। बेशक, यह बात अचानक नहीं कही गई, बल्कि कुछ आंकड़ों के आधार पर कही गई है। लेकिन 1956 में, वैज्ञानिक टायर और लेवन ने मानव जीनोम का अध्ययन करने के नवीनतम तरीकों का उपयोग करते हुए पाया कि वास्तव में एक व्यक्ति में केवल 46 गुणसूत्र होते हैं। उन्होंने हमारे कैरियोटाइप का विवरण भी दिया। जोड़ियों की संख्या एक से तेईस तक होती है। हालाँकि अंतिम जोड़ी को अक्सर कोई संख्या नहीं दी जाती है, लेकिन अलग से कहा जाता है कि इसमें क्या शामिल है।

निष्कर्ष

इसलिए, पूरे लेख में हमने यह निर्धारित किया है कि गुणसूत्रों की क्या भूमिका है, वे कहाँ स्थित हैं और उनका निर्माण कैसे होता है। बेशक, मानव जीनोम पर मुख्य ध्यान दिया गया, लेकिन जानवरों और पौधों पर भी विचार किया गया। हम जानते हैं कि कोशिका में गुणसूत्र कहाँ स्थित होते हैं, उनके स्थान की विशेषताएं, साथ ही उनके साथ होने वाले संभावित परिवर्तन भी। यदि हम जीनोम के बारे में बात करते हैं, तो याद रखें कि यह केवल नाभिक ही नहीं, बल्कि अन्य भागों में भी हो सकता है। लेकिन बच्चे की वस्तुएँ कैसी होंगी, यह वास्तव में गुणसूत्रों में मौजूद चीज़ों से प्रभावित होता है। इसके अलावा, जीव की विशेषताएं इनकी मात्रा पर बहुत अधिक निर्भर नहीं करती हैं। तो, इस बारे में बात करने के बाद कि पौधे कोशिका और पशु जीवों में गुणसूत्र कहाँ स्थित हैं, हम मानते हैं कि हमारा कार्य पूरा हो गया है।

कभी-कभी वे हमें अद्भुत आश्चर्य देते हैं। उदाहरण के लिए, क्या आप जानते हैं कि गुणसूत्र क्या हैं और वे कैसे प्रभावित करते हैं?

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पारिवारिक तस्वीरों को देखकर, आपने शायद देखा होगा कि एक ही परिवार के सदस्य एक-दूसरे से मिलते-जुलते हैं: बच्चे माता-पिता की तरह दिखते हैं, माता-पिता दादा-दादी की तरह दिखते हैं। यह समानता आश्चर्यजनक तंत्रों के माध्यम से पीढ़ी-दर-पीढ़ी हस्तांतरित होती रहती है।

एकल-कोशिका वाले जीवों से लेकर अफ़्रीकी हाथियों तक सभी जीवित जीवों की कोशिका के केंद्रक में गुणसूत्र होते हैं - पतले, लंबे धागे जिन्हें केवल इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप से ही देखा जा सकता है।

क्रोमोसोम (प्राचीन ग्रीक χρῶμα - रंग और σῶμα - शरीर) कोशिका नाभिक में न्यूक्लियोप्रोटीन संरचनाएं हैं, जिसमें अधिकांश वंशानुगत जानकारी (जीन) केंद्रित होती है। वे इस जानकारी को संग्रहीत करने, इसे लागू करने और इसे प्रसारित करने के लिए डिज़ाइन किए गए हैं।

एक व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं?

19वीं सदी के अंत में वैज्ञानिकों ने पाया कि विभिन्न प्रजातियों में गुणसूत्रों की संख्या समान नहीं है।

उदाहरण के लिए, मटर में 14 गुणसूत्र होते हैं, y में 42, और मनुष्यों में - 46 (अर्थात् 23 जोड़े). इसलिए यह निष्कर्ष निकालने का प्रलोभन उत्पन्न होता है कि जितने अधिक वे होंगे, वह प्राणी उतना ही अधिक जटिल होगा जिसके पास वे होंगे। हालाँकि, वास्तव में ऐसा बिल्कुल नहीं है।

मानव गुणसूत्रों के 23 जोड़े में से 22 जोड़े ऑटोसोम हैं और एक जोड़ा गोनोसोम (सेक्स क्रोमोसोम) है। लिंगों में रूपात्मक और संरचनात्मक (जीन संरचना) अंतर होता है।

एक महिला जीव में, गोनोसोम की एक जोड़ी में दो एक्स क्रोमोसोम (एक्सएक्स-जोड़ी) होते हैं, और एक पुरुष जीव में, एक एक्स-क्रोमोसोम और एक वाई-क्रोमोसोम (एक्सवाई-जोड़ी) होते हैं।

अजन्मे बच्चे का लिंग तेईसवें जोड़े (XX या XY) के गुणसूत्रों की संरचना पर निर्भर करता है। यह निषेचन और महिला और पुरुष प्रजनन कोशिकाओं के संलयन द्वारा निर्धारित होता है।

यह तथ्य अजीब लग सकता है, लेकिन गुणसूत्रों की संख्या के मामले में मनुष्य कई जानवरों से कमतर है। उदाहरण के लिए, कुछ दुर्भाग्यपूर्ण बकरी में 60 गुणसूत्र होते हैं, और एक घोंघे में 80 होते हैं।

गुणसूत्रोंइसमें डबल हेलिक्स के समान एक प्रोटीन और एक डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) अणु होता है। प्रत्येक कोशिका में लगभग 2 मीटर डीएनए होता है और कुल मिलाकर हमारे शरीर की कोशिकाओं में लगभग 100 अरब किमी डीएनए होता है।

एक दिलचस्प तथ्य यह है कि यदि कोई अतिरिक्त गुणसूत्र है या यदि 46 में से कम से कम एक गायब है, तो एक व्यक्ति उत्परिवर्तन और गंभीर विकास संबंधी असामान्यताओं (डाउन रोग, आदि) का अनुभव करता है।

रहने की जगह और अन्य निजी संपत्ति माता-पिता से बच्चों को विरासत में मिलती है। लेकिन यह केवल भौतिक मूल्य ही नहीं हैं जो विरासत में मिल सकते हैं: प्रत्येक बच्चे में अपने माता-पिता के जीन होते हैं, युवा पीढ़ी को पुरानी पीढ़ी (चेहरे का आकार, हाथ, सिर की विशेषताएं, बाल) से अमूर्त मूल्य विरासत में मिलते हैं रंग, आदि)। डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) शरीर में माता-पिता से बच्चों तक विशिष्ट विशेषताओं को प्रसारित करने के लिए जिम्मेदार है। इस पदार्थ में परिवर्तनशीलता के बारे में जैविक जानकारी होती है और इसे एक विशेष कोड के रूप में लिखा जाता है। गुणसूत्र इस कोड को संग्रहीत करता है।

तो एक व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं?केवल 46 गुणसूत्र हैं, और उनकी गिनती इस प्रकार की जाती है: कुल मिलाकर, एक मानव कोशिका में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, प्रत्येक जोड़े में 2 बिल्कुल समान गुणसूत्र होते हैं, लेकिन जोड़े एक दूसरे से भिन्न होते हैं। तो, 45 और 46 यौन हैं, और यह जोड़ी केवल महिलाओं के लिए समान है; पुरुषों के लिए वे अलग हैं। लिंग गुणसूत्रों को छोड़कर सभी गुणसूत्रों को ऑटोसोम कहा जाता है। उनमें से आधे से अधिक प्रोटीन से बने होते हैं। गुणसूत्र दिखने में भिन्न होते हैं: कुछ पतले होते हैं, अन्य छोटे होते हैं, लेकिन प्रत्येक में एक जुड़वां होता है।

मानव गुणसूत्र सेट(या कैरियोटाइप) आनुवंशिकता के संचरण के लिए जिम्मेदार एक आनुवंशिक संरचना है। इन्हें केवल मेटाफ़ेज़ चरण में कोशिका विभाजन के दौरान माइक्रोस्कोप के नीचे देखा जा सकता है। यह इस समय है कि गुणसूत्र क्रोमैटिन से बनते हैं, प्लोइडी प्राप्त करते हैं: प्रत्येक जीवित जीव की अपनी प्लोइडी होती है, एक मानव कोशिका में 23 जोड़े होते हैं।

गुणसूत्रों का अगुणित और द्विगुणित समूह

प्लोइडी- कोशिका नाभिक में गुणसूत्र सेट की संख्या। जीवित जीवों में इन्हें जोड़ा या अयुग्मित किया जा सकता है। यह पहले ही निर्धारित किया जा चुका है कि मानव कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक द्विगुणित समूह बनता है। डिप्लोइड (गुणसूत्रों का एक पूर्ण, दोहरा सेट) सभी दैहिक कोशिकाओं में निहित है; मनुष्यों में इसे 44 ऑटोसोम और 2 सेक्स गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है।

गुणसूत्रों का अगुणित समूह- जनन कोशिकाओं के अयुग्मित गुणसूत्रों का एक एकल समूह है। इस सेट के साथ, नाभिक में 22 ऑटोसोम और 1 लिंग होता है। गुणसूत्रों के अगुणित और द्विगुणित सेट एक साथ (यौन प्रक्रिया के दौरान) मौजूद हो सकते हैं। इस समय, अगुणित और द्विगुणित चरणों का प्रत्यावर्तन होता है: पूर्ण समुच्चय से, विभाजन के माध्यम से एक एकल समुच्चय बनता है, फिर दो एकल विलीन हो जाते हैं, जिससे एक पूर्ण समुच्चय बनता है, इत्यादि।

गुणसूत्र विकार.विकास के दौरान, सेलुलर स्तर पर व्यवधान और गड़बड़ी हो सकती है। किसी व्यक्ति के कैरियोटाइप (गुणसूत्र सेट) में परिवर्तन से गुणसूत्र संबंधी रोग होते हैं। इनमें से सबसे प्रसिद्ध है डाउन सिंड्रोम। इस रोग में 21 जोड़ियों में खराबी आ जाती है, जब दो समान गुणसूत्रों में बिल्कुल एक ही जोड़ा जाता है, लेकिन एक अतिरिक्त तीसरा जोड़ा जाता है (ट्रायोसॉमी बनता है)।

अक्सर, जब गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी बाधित होती है, तो भ्रूण को विकसित होने का समय नहीं मिल पाता और उसकी मृत्यु हो जाती है, लेकिन डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ बच्चा अल्प जीवन और मंद मानसिक विकास के लिए अभिशप्त होता है। यह बीमारी लाइलाज है. गड़बड़ी न केवल 21वीं जोड़ी में ज्ञात होती है; 18वीं (एडवर्ड्स सिंड्रोम), 13वीं (पटौ सिंड्रोम) और 23वीं (शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम) गुणसूत्र जोड़ी में भी गड़बड़ी होती है।

गुणसूत्र स्तर पर विकासात्मक परिवर्तन लाइलाज बीमारियों को जन्म देते हैं। इसका परिणाम जीवन शक्ति में कमी, विशेषकर नवजात बच्चों में और बौद्धिक विकास में विचलन के रूप में सामने आता है। क्रोमोसोमल बीमारियों से पीड़ित बच्चों का विकास रुक जाता है और उम्र के अनुसार जननांगों का विकास नहीं हो पाता है। आज तक, कोशिकाओं को गलत गुणसूत्र सेट की उपस्थिति से बचाने के लिए कोई तरीके नहीं हैं।

कोशिकाएँ, गुणसूत्र, कोशिका विभाजन।प्रत्येक वयस्क के शरीर में सौ मिलियन से अधिक होते हैं कोशिकाओं, सूक्ष्म संरचनाएं व्यास में केवल एक मिलीमीटर के सौवें हिस्से तक पहुंचती हैं। कोई नहीं कक्षयह शरीर के बाहर तब तक जीवित रहने में असमर्थ है जब तक इसे विशेष रूप से किसी कृत्रिम घोल में संवर्धित न किया जाए।
शरीर की कोशिकाएं अपने कार्य के अनुसार आकार, आकार और संरचना में भिन्न होती हैं। उदाहरण के लिए, मांसपेशी कोशिकाएं, जो लंबी और पतली होती हैं, सिकुड़ सकती हैं और आराम कर सकती हैं, जिससे शरीर को चलने की अनुमति मिलती है। कई तंत्रिका कोशिकाएं भी लंबी और पतली होती हैं, लेकिन उन्हें तंत्रिका तंत्र के संदेशों को बनाने वाले आवेगों को प्रसारित करने के लिए कहा जाता है, जबकि यकृत की हेक्सागोनल कोशिकाएं महत्वपूर्ण रासायनिक प्रक्रियाओं को पूरा करने के लिए आवश्यक हर चीज से सुसज्जित होती हैं। डोनट के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं ऑक्सीजन और कार्बन डाइऑक्साइड ले जाती हैं, जबकि गोलाकार अग्न्याशय कोशिकाएं हार्मोन इंसुलिन का उत्पादन और मरम्मत करती हैं।

इन विविधताओं के बावजूद, शरीर की सभी कोशिकाएँ एक ही मूल पैटर्न के अनुसार निर्मित होती हैं। प्रत्येक कोशिका की सतह के साथ एक निश्चित सीमा दीवार, या कोशिका झिल्ली होती है, जिसमें एक जेली जैसा पदार्थ होता है - साइटोप्लाज्म। इसके अंदर कोशिका का केंद्रक होता है, जहां गुणसूत्र होते हैं। साइटोप्लाज्म, हालांकि इसमें 70 से 80 प्रतिशत तक पानी होता है, निष्क्रिय भूमिका से बहुत दूर होता है। पानी में घुले पदार्थों के बीच विभिन्न रासायनिक प्रतिक्रियाएँ होती हैं; इसके अलावा, साइटोप्लाज्म में ऑर्गेनेल नामक कई छोटी संरचनाएं होती हैं, जो एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं।

कोशिका भाग

कोशिका झिल्ली की भी एक निश्चित संरचना होती है: यह छिद्रपूर्ण होती है और कुछ हद तक प्रोटीन और वसा के सैंडविच की तरह होती है, जहां वसा, मानो भराई होती है। जैसे ही विभिन्न पदार्थ कोशिका से गुजरते हैं, उनमें से कुछ वसा में घुल जाते हैं, अन्य कोशिका को छिद्रपूर्ण, अर्ध-पारगम्य झिल्ली के माध्यम से छोड़ देते हैं।
कुछ कोशिकाओं की झिल्लियों पर बाल जैसी प्रक्रियाएँ होती हैं जिन्हें सिलिया कहा जाता है। उदाहरण के लिए, नाक में सिलिया धूल के कणों को पकड़ लेती है। ये सिलिया किसी भी पदार्थ को निर्देशित करते हुए एक दिशा में तरंगों में घूम सकती हैं।

सभी कोशिकाओं के साइटोप्लाज्म में माइटोकॉन्ड्रिया नामक सूक्ष्म, सॉसेज के आकार के अंग होते हैं, जो ऑक्सीजन और पोषक तत्वों को सभी सेलुलर गतिविधियों के लिए आवश्यक ऊर्जा में परिवर्तित करते हैं।
ये "ऊर्जा घर" एंजाइमों की मदद से काम करते हैं - जटिल प्रोटीन जो कोशिकाओं में रासायनिक प्रतिक्रियाओं को तेज करते हैं और मांसपेशियों की कोशिकाओं में सबसे अधिक तत्व होते हैं।

लाइसोसोम, साइटोप्लाज्म में एक अन्य प्रकार का सूक्ष्म अंग, एंजाइमों से भरी छोटी थैली होती है जो कोशिका को पोषक तत्वों को संसाधित करने में सक्षम बनाती है। इनमें से अधिकांश यकृत कोशिकाओं में पाए जाते हैं।
कोशिका द्वारा उत्पादित पदार्थ जो शरीर के अन्य भागों के लिए आवश्यक होते हैं, जैसे हार्मोन, पहले जमा होते हैं और फिर अन्य छोटे अंगों में संग्रहित होते हैं जिन्हें गोल्गी उपकरण (इंट्रासेल्युलर रेटिकुलर उपकरण) कहा जाता है।
कई कोशिकाओं में छोटी नलिकाओं की एक पूरी प्रणाली होती है, जिन्हें कोशिका का एक प्रकार का आंतरिक "कंकाल" माना जाता है, लेकिन सभी कोशिकाओं में चैनलों की एक प्रणाली होती है - एक एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम।
संपूर्ण जाल संरचना में राइबोसोम नामक छोटी गोलाकार संरचनाएं होती हैं, जो सभी कोशिकाओं के लिए आवश्यक बुनियादी प्रोटीन के निर्माण को विनियमित करने के लिए जिम्मेदार होती हैं। संरचनाओं की मरम्मत और (एंजाइम के रूप में) कोशिका में रासायनिक प्रक्रियाओं और हार्मोन जैसे जटिल अणुओं के उत्पादन के लिए प्रोटीन की आवश्यकता होती है।

गुणसूत्रों

परिपक्व लाल रक्त कोशिकाओं के अलावा, जो गठन के अंतिम चरण में अपने गुणसूत्र खो देते हैं, और अंडे और शुक्राणु (सेक्स कोशिकाएं), जिनमें गुणसूत्रों की सामान्य संख्या आधी होती है, शरीर की प्रत्येक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं, जो 23 जोड़े में व्यवस्थित होते हैं . एक गुणसूत्र माँ से आता है, दूसरा पिता से। अंडे और शुक्राणु में इसकी आधी मात्रा ही होती है ताकि अंडे के निषेचन की प्रक्रिया के दौरान नए प्राणी के पास आवश्यक संख्या में गुणसूत्र होने की गारंटी हो सके।
निषेचन के समय, जीन मॉडलिंग के लिए निर्देश देना शुरू कर देते हैं! एक नया इंसान. पिता के गुणसूत्र लिंग निर्धारण के लिए जिम्मेदार होते हैं। गुणसूत्रों को उनके आकार के आधार पर X और Y कहा जाता है। महिलाओं में, जोड़े में दोनों गुणसूत्र X होते हैं, लेकिन पुरुषों में, एक गुणसूत्र अंडा, तो बच्चा लड़का होगा.

कोशिका विभाजन

इस तथ्य के साथ-साथ कि डीएनए जानकारी रखता है, इसमें पुनरुत्पादन की क्षमता भी होती है; इसके बिना, कोशिकाएँ न तो सूचना की प्रतिलिपि बना सकती हैं और न ही उसे एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक संचारित कर सकती हैं।
कोशिका विभाजन की प्रक्रिया जिसमें यह दोगुनी हो जाती है, माइटोसिस कहलाती है; यह एक प्रकार का विभाजन है जो तब होता है जब एक निषेचित अंडा पहले एक बच्चे में विकसित होता है, फिर एक वयस्क में, और जब समाप्त कोशिकाओं को प्रतिस्थापित किया जाता है। जब कोई कोशिका विभाजित नहीं हो रही होती है, तो केंद्रक में गुणसूत्र दिखाई नहीं देते हैं, लेकिन जब कोशिका विभाजित होने लगती है, तो गुणसूत्र छोटे और मोटे हो जाते हैं, और फिर वे लंबाई में दो भागों में विभाजित होते दिखाई देते हैं। ये दोहरे गुणसूत्र फिर एक दूसरे से अलग हो जाते हैं और कोशिका के विपरीत छोर पर चले जाते हैं। अंतिम चरण में, साइटोप्लाज्म लिंगों में विभाजित हो जाता है, और दो नई कोशिकाओं के चारों ओर नई दीवारें बन जाती हैं, जिनमें से प्रत्येक में गुणसूत्रों की सामान्य संख्या होती है - 46।

हर दिन, बड़ी संख्या में कोशिकाएँ मर जाती हैं और माइटोसिस के माध्यम से प्रतिस्थापित हो जाती हैं; कुछ कोशिकाएँ दूसरों की तुलना में अधिक सक्रिय हैं। एक बार बनने के बाद, मस्तिष्क और तंत्रिका कोशिकाएं प्रतिस्थापित नहीं हो पाती हैं, लेकिन यकृत, त्वचा और रक्त कोशिकाएं वर्ष में कई बार पूरी तरह से बदल जाती हैं।
वंशानुगत विशेषताओं को निर्धारित करने के लिए गुणसूत्रों की आधी संख्या वाली कोशिकाएं बनाने के लिए विभाजन की एक अलग विधि की आवश्यकता होती है, जिसे अर्धसूत्रीविभाजन कहा जाता है। कोशिका विभाजन की इस विधि से, गुणसूत्र पहले, जैसे कि माइटोसिस में, छोटे और मोटे हो जाते हैं और दो में विभाजित हो जाते हैं, लेकिन फिर गुणसूत्र जोड़े में विभाजित हो जाते हैं ताकि एक माँ से और एक पिता से एक दूसरे के बगल में रहें।

फिर गुणसूत्र बहुत बारीकी से आपस में जुड़े होते हैं, और जब वे समय-समय पर एक-दूसरे से अलग होते हैं, तो प्रत्येक नए गुणसूत्र में पहले से ही माँ के कई जीन और पिता के कई जीन होते हैं। इसके बाद, दो नई कोशिकाएं फिर से विभाजित हो जाती हैं ताकि प्रत्येक अंडे या शुक्राणु में 23 गुणसूत्र हों जिनकी उन्हें आवश्यकता होती है। अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया के माध्यम से आनुवंशिक सामग्री का यह आदान-प्रदान बताता है कि क्यों बच्चे बिल्कुल अपने माता-पिता की तरह नहीं होते हैं और क्यों समान जुड़वां बच्चों को छोड़कर प्रत्येक व्यक्ति में एक अद्वितीय आनुवंशिक संरचना होती है।

मानव शरीर का आनुवंशिक अनुसंधान पूरे ग्रह की आबादी के लिए सबसे आवश्यक में से एक है। यह आनुवांशिकी है जो वंशानुगत बीमारियों के कारणों या उनकी प्रवृत्ति का अध्ययन करने के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। हम आपको बताएंगे एक व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैंऔर यह जानकारी किस लिए उपयोगी हो सकती है।

एक व्यक्ति में कितने जोड़े गुणसूत्र होते हैं?

शरीर की कोशिका को वंशानुगत जानकारी को संग्रहीत करने, कार्यान्वित करने और प्रसारित करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। यह एक डीएनए अणु से निर्मित होता है और इसे गुणसूत्र कहा जाता है। बहुत से लोग इस प्रश्न में रुचि रखते हैं कि एक व्यक्ति में कितने जोड़े गुणसूत्र होते हैं।

मनुष्य में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। 1955 तक, वैज्ञानिकों ने गलती से गुणसूत्रों की संख्या 48, यानी गणना कर ली थी। 24 जोड़े. वैज्ञानिकों द्वारा अधिक सटीक तकनीकों का उपयोग करके त्रुटि का पता लगाया गया।

दैहिक और रोगाणु कोशिकाओं में गुणसूत्रों का सेट अलग-अलग होता है। दोगुना (द्विगुणित) सेट केवल उन कोशिकाओं में मौजूद होता है जो मानव शरीर की संरचना (सोमैटिक्स) निर्धारित करते हैं। एक भाग मातृ मूल का है, दूसरा भाग पैतृक मूल का है।

गोनोसोम (सेक्स क्रोमोसोम) में केवल एक जोड़ी होती है। वे जीन संरचना में भिन्न होते हैं। इसलिए, लिंग के आधार पर, एक व्यक्ति में गोनोसोम की जोड़ी की एक अलग संरचना होती है। तथ्य से महिलाओं में कितने गुणसूत्र होते हैं,अजन्मे बच्चे का लिंग निर्भर नहीं करता। एक महिला के पास XX गुणसूत्रों का एक सेट होता है। इसकी प्रजनन कोशिकाएं अंडे के निषेचन के दौरान यौन विशेषताओं के विकास को प्रभावित नहीं करती हैं। किसी विशेष लिंग से संबंधित होना सूचना कोड पर निर्भर करता है एक मनुष्य में कितने गुणसूत्र होते हैं?. यह XX और XY गुणसूत्रों के बीच का अंतर है जो अजन्मे बच्चे के लिंग का निर्धारण करता है। शेष 22 जोड़े गुणसूत्रों को ऑटोसोमल कहा जाता है, अर्थात। दोनों लिंगों के लिए समान.

• एक महिला में 22 जोड़े ऑटोसोमल क्रोमोसोम और एक जोड़ा XX होता है;
• एक आदमी में 22 जोड़े ऑटोसोमल क्रोमोसोम और एक XY जोड़ा होता है।

दैहिक कोशिकाओं के दोहरीकरण की प्रक्रिया में विभाजन के दौरान गुणसूत्रों की संरचना बदल जाती है। ये कोशिकाएँ लगातार विभाजित हो रही हैं, लेकिन 23 जोड़ियों के सेट का मान स्थिर रहता है। गुणसूत्रों की संरचना डीएनए से प्रभावित होती है। गुणसूत्र बनाने वाले जीन डीएनए के प्रभाव में एक विशिष्ट कोड बनाते हैं। इस प्रकार, डीएनए कोडिंग प्रक्रिया के दौरान प्राप्त जानकारी किसी व्यक्ति की व्यक्तिगत विशेषताओं को निर्धारित करती है।

गुणसूत्रों की मात्रात्मक संरचना में परिवर्तन

किसी व्यक्ति का कैरियोटाइप गुणसूत्रों की समग्रता को निर्धारित करता है। कभी-कभी रासायनिक या भौतिक कारणों से इसमें संशोधन किया जा सकता है। दैहिक कोशिकाओं में 23 गुणसूत्रों की सामान्य संख्या भिन्न-भिन्न हो सकती है। इस प्रक्रिया को एन्यूप्लोइडी कहा जाता है।

1. संख्या कम हो सकती है, तो यह मोनोसॉमी है।
2. यदि ऑटोटेनस कोशिकाओं का कोई जोड़ा न हो तो इस संरचना को नलिसोमी कहा जाता है।
3. यदि एक गुणसूत्र बनाने वाली कोशिकाओं की जोड़ी में एक तीसरा गुणसूत्र जोड़ा जाता है, तो यह ट्राइसोमी है।

मात्रात्मक सेट में विभिन्न परिवर्तनों के कारण व्यक्ति को जन्मजात बीमारियाँ प्राप्त होती हैं। गुणसूत्रों की संरचना में असामान्यताएं डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और अन्य स्थितियों का कारण बनती हैं।

पॉलीप्लोइडी नामक एक भिन्नता भी है। इस विचलन के साथ, गुणसूत्रों में कई गुना वृद्धि होती है, अर्थात, कोशिकाओं की एक जोड़ी का दोहरीकरण होता है जो एक गुणसूत्र का हिस्सा होता है। एक द्विगुणित या रोगाणु कोशिका तीन बार (ट्रिप्लोइडी) मौजूद हो सकती है। यदि यह 4 या 5 बार मौजूद हो, तो इस वृद्धि को क्रमशः टेट्राप्लोइडी और पेंटाप्लोइडी कहा जाता है। यदि किसी व्यक्ति में ऐसा विचलन हो तो वह जीवन के प्रथम दिनों में ही मर जाता है। पौधे की दुनिया को पॉलीप्लोइडी द्वारा काफी व्यापक रूप से दर्शाया गया है। गुणसूत्रों में एकाधिक वृद्धि जानवरों में मौजूद है: अकशेरुकी, मछली। इस विसंगति वाले पक्षी मर जाते हैं।

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